Научно-практическая конференция по диагностике орфанных заболеваний прошла в Буйнакске

БУЙНАКСК, 28 февраля – РИА «Дагестан». Научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков «Орфанный десант» прошла в центральной больнице Буйнакска.

Научно-практическая конференция была посвящена диагностике орфанных заболеваний и улучшению доступности медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями нервно-мышечного аппарата.

Открывая мероприятие, главный врач БЦГБ Руслан Гафуров выразил благодарность инициаторам и организаторам конференции, затем представил спикеров. Конференция была спланирована для обмена опытом профильных специалистов: генетиков, неврологов, неонатологов, педиатров.

В программу конференции вошли несколько блоков, в которых рассматривались различные аспекты медицинской помощи. Основное внимание уделялось вопросам, связанным с распространенностью и организацией медицинской помощи пациентам с заболеваниями мышечной дистрофии Дюшенна и дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC). Также обсуждались вопросы своевременной диагностики и направления на молекулярно-диагностическое исследование.

В рамках второй части конференции подробно рассматривались клинические данные, диагностика и методы лечения заболевания «миодистрофии Дюшенна» и «дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот» (AADC) на примерах пациентов с подтвержденными диагнозами.

На конференции слушатели единогласно отметили, что доклады представлены на высоком уровне и имеют практическую направленность.

Заключительная часть конференции включала открытый консилиум, где все эксперты обсуждали клинические случаи на примерах приглашенных пациентов с подозрением на такие диагнозы, как «мышечная дистрофия» и «дефицит AADС». Пациенты получили консультативно-диагностическую помощь.

Автор: Патимат Тагирова Фото: Минздрав РД

Новости соседних регионов по теме:

Анна Валерьевна Иноземцева приняла участие в XI Международной научно-практической конференции «Научные исследования молодых ученых: современные вызовы и тенденции развития российской науки».
18:19 01.03.2024 НГУЭУ - Новосибирск
29 февраля 2024 г. на базе Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ прошла Первая Межрегиональная Научно-практическая конференция  «Редкие заболевания в практике клинициста».
14:23 01.03.2024 Исследовательский медицинский центр - Томск
Сегодня, в Международный день редких заболеваний, в Томске пройдет первая межрегиональная научно-практическая конференция «Редкие заболевания в практике клинициста».
08:31 29.02.2024 NIATomsk.Ru - Томск
День орфанных заболеваний отмечают в последний день февраля. Традиционно в этот день фонд «ПОДСОЛНУХ» собирает экспертов  для обсуждения актуального статуса пациентов с орфанными заболеваниями.
12:06 28.02.2024 Molnet.Ru - Москва
Международный День редких (орфанных) заболеваний отмечается в последний день февраля с 2008 года.
10:24 28.02.2024 ЮУГМУ - Челябинск
 
По теме
Двое детей побли в ДТП в Дагестане - РИА Дагестан СУЛЕЙМАН-СТАЛЬСКИЙ РАЙОН, 14 апреля – РИА «Дагестан». На 12-м километре автодороги «Мамраш-Ташкапур» (С.-Стальский район), около 17:00, 13 апреля, произошло ДТП с участием «Hyundai Solaris» и «ГАЗ-2705»,
РИА Дагестан
Фото: БФ «Добрый город Петербург» Некоммерческие организации, чьи социальные проекты направлены на повышение качества жизни пациентов, профилактику и раннюю диагностику онкологических,
Открытые НКО
На Северном Кавказе и Юге России прирост туристического потока достиг от 20% до 40% - РИА Дагестан МОСКВА, 10 апреля – РИА «Дагестан». На выставке-форуме MMCO.EXPO-2024 в Москве советник министра экономического развития РФ Христофор Константиниди отметил развитие внутреннего туризма, который превысил уровень до пандемии.
РИА Дагестан
"Разговоры о важном". - Управление образования Сегодня в школах Хасавюртовского района стартовала новая учебная неделя с традиционным поднятием Государственного Флага РФ и Республики Дагестан, а также с внеурочных занятий "Разговоры о важном",
Управление образования